3.PGT检测的是单一或少数囊胚阶段的细胞，不是直接检测形成胎儿的细胞，因此可能产生误差，需要对胎儿进行产前诊断，尽可能避免没有检测到的胎儿遗传缺陷。
（五）应用前景
PGT-A与PGT-SR技术可选择合适的胚胎植入母体而获得健康的子代。随着PGT-A与PGT-SR技术在临床上的成熟应用和普及，规模不断提升，已无可争议地成为阻断出生缺陷的利器。随着基因组检测的普遍化和大众对生殖风险认识的提高，对胚胎进行多种PGT筛查和诊断的需求也在增加。临床上，对于有多个临床指征的同一对夫妇，例如夫妇既有单基因疾病PGT指征，又有女方高龄，同时符合PGT-M和PGT-A的标准，进行联合PGT（combination-PGT，cPGT），可显著降低植入失败、早期流产和染色体异常的风险。随着测序成本的持续下降，通过算法改进和实验体系优化，在一次检测中同时快速准确进行PGT-A、PGT-SR和胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）的全面PGT （comprehensive PGT）已成为可能。
传统的PGT胚胎活检均为有创性操作。尽管研究表明，进行单个卵裂球或少量囊胚滋养细胞活检对胚胎存活率的影响可以忽略，但仍然不能排除胚胎细胞丢失对胚胎的活力及着床有潜在的影响。为了避免对胚胎活检的潜在损害，有关无创PGT（non-invasive PGT，niPGT）的研究已在紧锣密鼓地进行中。niPGT是从囊胚腔或培养基获得的DNA进行检测，以达到无创的目的。niPGT是未来PGT发展的重要趋势，目前的研究还存在样本量过少的问题，亟待更多的科学研究深入探索。